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Citogenética en Pregen Colombia
La citogenética es una especialidad que analiza los cromosomas para detectar cambios que puedan afectar la salud. Gracias a estos estudios es posible diagnosticar síndromes genéticos y orientar tratamientos y decisiones médicas a tiempo.
Relevancia
Un análisis citogenético (como el cariotipo) en un bebé es una herramienta clave en medicina pediátrica y genética para detectar alteraciones cromosómicas que pueden explicar problemas de salud, desarrollo o rasgos físicos.
Beneficios
La detección oportuna de este tipo de anomalías ayuda a definir la etiología de una enfermedad o síndrome en particular, y conlleva a una asesoría genética oportuna tanto para el paciente como para sus familias. La citogenética, utilizada como herramienta para el diagnóstico clínico, permite esclarecer desórdenes a nivel genético en pacientes con:
- POLIMALFORMACIONES TALLAS BAJAS O ALTAS ENFERMEDADES NEUROGENÉTICAS
- ANTECEDENTES DE HIJOS POLIMALFORMADOS
- INFERTILIDAD
- ABORTO RECURRENTE
- RETARDO MENTAL Y RETARDO DEL DESARROLLO
- SORDERAS Y CEGUERAS DE ORIGEN CONGÉNITO ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
- CÁNCER – ESTADOS LEUCÉMICOS (CROMOSOMA PHILADELPHIA) ANEMIA DE FANCONI
- SÍNDROMES ASOCIADOS A ANUPLOIDÍAS CROMOSÓMICAS
- (DOWN, TURNER, KLINEFELTER, PRADER WILLI, X-FRÁGIL ENTRE OTROS)
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